华银康基因融合检测辅助复杂性肉瘤诊断，临床应用获得认可
2023-03-05 阅读数：3943
3月4日，由湛江市医学会病理学分会主办、广东医科大学附属第二医院承办的《2023 年粤西地区软组织病理诊断学习班》在湛江顺利举行。本次学习班邀请到多名省内外权威病理专家莅临授课，分享软组织肿瘤的病理诊断技巧及新技术，为粤西地区带来了一场软组织肿瘤病理诊断领域高水平的学术盛会。
本次学习班共有8大课题，分别邀请到黄剑教授、姜汉国教授、毛荣军教授、梅开勇教授、石慧娟教授、廖秋林主任医师、黄文勇副主任医师以及任俊奇副主任医师讲授。
其中华银康病理管理中心副主任、华银康精准医学中心首席专家黄剑教授以两个临床真实案例为例，阐述了基因RNA融合高通量测序（NGS）检测的重要性。华银康肉瘤86基因融合NGS检测产品在上述两个病例中均成功检出肿瘤的特异性基因融合，并协助病理医师排除了其他干扰因素，实现精准诊断。这也是华银康肉瘤RNA融合NGS检测产品在软组织肿瘤诊断权威学术会议上的首次亮相，并获得参会专家的一致认可。
软组织肿瘤的病理诊断是临床病理学中最为疑难的领域之一，因其分类繁多，分子特征多样化，会议上，专家也通过不同案例讲解，描述了软组织肉瘤在诊断及鉴别诊断上的难点，提示诊断需要同时结合形态学与组化 ，尤其是对于穿刺标本及大标本的局部取材等，可能会由于肿瘤异质性导致形态学差异从而干扰判断，因此单靠组织病理形态诊断以及免疫组化仍然难以满足软组织肿瘤的精准诊断需求。由于多个肉瘤亚型存在明确的基因融合/重排等变异，《2022年NCCN软组织肉瘤指南》等权威指南推荐NGS测序用于肉瘤的辅助诊断。有数据统计，在使用NGS检测的软组织肿瘤患者中，有29%的初始诊断结果因NGS检出的融合而发生改变，因此NGS被高度推荐用于肉瘤的准确诊断，发挥不可替代的作用！
《2022 NCCN软组织肿瘤临床实践指南》[1]
华银康肉瘤86基因RNA融合NGS检测产品由华银康精准医学中心自主研发，利用专利技术在RNA层面上对86基因进行转录组测序，相比单项FISH检测更全面检测组织内所有已知的肉瘤相关的特异性分子改变[2]；同时与DNA-NGS检测相比，RNA-NGS检测能提升融合检出率，降低假阴性[3,4]，涵盖软组织肿瘤权威指南推荐的所有基因，可全面评估检测范围内的所有融合事件，可针对性解决大多肿瘤NGS panel只针对上皮型肿瘤开发而缺乏对软组织肿瘤特异性评估的问题。
针对软组织肿瘤等病理诊断疑难领域，华银康精准医学中心将积极研发适用性更广、技术更先进的分子检测技术，积极推动“整合式病理诊断模式”落地，在组织病理的基础上发挥多种分子病理平台优势，协助更多的患者接受精准诊疗，帮助各服务医院对患者进行全诊治流程的跟踪及管理，切实解决临床的疑难问题，为客户提供病理与临床深度融合的服务体验。
中心将继续秉承专业的检测服务态度，为实体肿瘤等重大疾病提供“防、筛、诊、治、监”全流程管理的循证医学证据，为协助临床精准医疗的实施贡献力量。
参考文献
1. M vM, JM K, M A, MM B, J C-A, E C, M C, S D, KN G, RJ G et al: Soft Tissue Sarcoma, Version 2.2022, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. 2022, 20(7):815-833.
2. S D, LC V, S A, A M, P I, Oncotarget NMJ: ALK FISH patterns and the detection of ALK fusions by next generation sequencing in lung adenocarcinoma. 2016, 7(50):82943-82952.
3 KD D, Research ADJCcraojotAAfC: Wake Up and Smell the Fusions: Single-Modality Molecular Testing Misses Drivers. 2019, 25(15):4586-4588.
4. N B, M B, R H, C I, D L, R T, AM B, S B, AL C, DC H et al: Integrated genomic profiling expands clinical options for patients with cancer. 2019, 37(11):1351-1360.
